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유전자 검사로 미리 알 수 있는 질병, 얼마나 정확할까?

by 하루하루헬씨 2025. 8. 6.

유전자 검사는 암, 당뇨, 치매 등 질환 발생 가능성을 예측할 수 있는 기술입니다.
검사 정확도와 해석법, 활용 시 주의사항까지 자세히 알려드립니다.

 

유전자 검사는 나의 DNA를 분석해 특정 질병의 발생 가능성을 예측하는 기술입니다. 과거에는 의료기관에서만 이뤄졌지만, 최근에는 개인이 직접 의뢰할 수 있는 DTC(소비자 직접 의뢰) 유전자 검사 서비스도 확대되고 있습니다. 과연 이 검사를 통해 어떤 질병을 미리 알 수 있고, 실제로 얼마나 믿을 수 있을까요?

미리 확인 가능한 질병, 어디까지 가능할까?

유전자 검사를 통해 예측할 수 있는 질환은 암, 당뇨병, 고혈압, 비만, 치매, 심혈관질환 등 다양한 만성질환입니다. 유전자 속 특정 염기서열이나 변이를 확인함으로써, 해당 질환에 걸릴 위험이 높은 체질인지 판단할 수 있습니다. 특히 유방암, 대장암처럼 가족력이 중요한 질환의 경우, BRCA1, BRCA2 같은 유전자 변이를 사전에 확인하면 예방과 조기진단에 큰 도움이 될 수 있습니다.

정확도는 얼마나 믿을 수 있을까?

유전자 검사는 질병을 '진단'하는 것이 아니라 '발병 가능성'을 예측하는 도구입니다. 즉, 특정 유전자를 가지고 있다고 해서 반드시 그 병에 걸리는 것은 아니며, 반대로 관련 유전자가 없다고 해서 절대 안 걸리는 것도 아닙니다. 정확도는 질환별로 다르며, 환경적 요인과 생활습관에 따라 달라지기 때문에 해석에 주의가 필요합니다. 일부 유전자는 발병 위험을 2~3배까지 높일 수 있지만, 전체 발병률과 비교해보면 절대적인 수치는 아닐 수 있습니다.

검사 결과는 어떻게 활용해야 할까?

유전자 검사 결과는 생활습관 개선, 정기검진 계획 수립, 가족력 확인 등에 유용하게 활용될 수 있습니다. 예를 들어, 특정 대사질환 유전자 변이를 가진 경우 식단 조절이나 운동 계획을 세울 때 참고 자료로 사용할 수 있으며, 치매 위험 유전자가 있을 경우 기억력 검사를 주기적으로 받거나 두뇌 자극 활동을 생활에 적용하는 방식으로 예방 노력을 이어갈 수 있습니다.

Q. DTC 유전자 검사는 병원 검사와 어떻게 다를까요?

A. DTC는 소비자가 직접 신청해 집에서 검체를 채취하는 방식이며, 질병 진단이 아닌 질병 ‘예측’과 체질 분석에 초점이 맞춰져 있습니다. 병원 검사는 의사의 판단과 진단을 바탕으로 시행되며, 의료적 해석이 가능합니다.

Q. 유전자 검사만으로 건강 관리를 해도 될까요?

A. 그렇지 않습니다. 유전자 정보는 참고자료일 뿐이며, 반드시 병원 진료와 정기 건강검진을 병행해야 합니다. 생활습관, 환경, 가족력 등 다양한 요소를 종합적으로 고려하는 것이 중요합니다.

Q. 유전자 검사를 받으면 보험 가입에 영향이 있을까요?

A. 현재 국내에서는 유전자 검사 결과를 보험사에 제출할 의무는 없지만, 특정 경우 제한적 활용 가능성은 존재합니다. 관련 법령은 지속적으로 변화하고 있으므로 주의 깊게 확인해야 합니다.